No âmbito do Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid (#PMSAD), comemorado a 22 de outubro, o Instituto de Investigação e Inovação em Saúda da Universidade do Porto (i3S) iluminou-se de verde na noite da última sexta-feira, juntando-se assim a outros países que, deste 2018, assinalam a iniciativa “Shine Green for 22q13” e a outras instituições portuguesas que procuram, desta forma, dar a conhecer esta doença raríssima e alertar para a importância de obter um diagnóstico precoce.

“Trata-se de uma doença muito rara com menos de 30 casos reportados em Portugal devido à falta de diagnóstico, já que é estimado que 1% da população autista possa ter origem nesta síndrome», explica Rui Barbosa Guedes, da Fundação Phelan-McDermid Syndrome.

“Precisamos de colocar Portugal no mapa desta iniciativa dando esperança a estas e às demais crianças e adultos, que fazem parte da comunidade de mais de 7.000 doenças raras e para as quais a maioria da sociedade não está sensibilizada”, acrescenta.

Sobre a Síndrome de Phelan-McDermid

A Síndrome de Phelan-McDermid é uma doença rara que não tem cura nem tratamento específico, o que faz com que poucos adultos consigam viver de forma independente. Os sintomas, explica Rui Barbosa Guedes, “costumam causar uma ampla gama de desafios médicos, intelectuais e comportamentais. As características mais comuns são atraso cognitivo, ausência de fala, epilepsia, baixo tônus muscular, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor, chegando algumas crianças ser acompanhadas em mais de 10 especialidades”.

O médico geneticista Jorge Sequeiros, diretor do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), uma das plataformas de diagnóstico do i3S, confirma que esta síndrome «está subdiagnosticada no país». E acrescenta: “Eu próprio tenho pugnado junto de diversas entidades e associações (incluindo a APPDA-Norte) pela realização de testes genéticos em crianças com Perturbação do Espectro do Autismo ( PEA), o que muito poucos médicos fazem (incluindo especialistas da área). A realização destes testes genéticos é importantíssima, não só para obter um diagnóstico o mais correto possível, mas principalmente para estas crianças poderem aceder aos ensaios clínicos que têm vindo a surgir”.

No Centro de Genética Preditiva e Preventiva já foram caracterizados molecularmente três casos da Síndrome de Phelan-McDermid, um dos quais diagnosticado pelo próprio Jorge Sequeiros nos Açores.

Este centro dispõe de uma equipa clínica e técnico–científica especializada em doenças raras, e garante um apoio de muita proximidade ao médico prescritor, aos utentes e às suas famílias.