As investigadoras Celina São José e Silvana Lobo, do grupo “Expression Regulation in Cancer” do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foram distinguidas na 26.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, com o Prémio ESHG Fellowship 2022 e o Prémio Professor Amândio Tavares, respetivamente. Estas bolsas permitirão às jovens investigadoras apresentarem os seus trabalhos na próxima conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, que se realiza em Glasgow, em 2023.
Os dois projetos premiados centram-se no estudo da síndrome de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC), que predispõe para cancro gástrico difuso em ambos os sexos e para cancro lobular da mama em mulheres. O projeto de Celina de São José, que foi considerado o melhor trabalho em investigação básica apresentado no Congresso da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, foca-se no gene CDH1, a maior causa de desenvolvimento de HDGC.
Neste trabalho, explica a investigadora, «estudámos 22 famílias com esta síndrome que não tinham diagnóstico genético e identificámos duas famílias com alterações em elementos regulatórios associados ao gene CDH1, que podem não só explicar a doença como, numa delas, justificar o aparecimento de cancro em idade muito jovem em cinco elementos da mesma geração».
Este trabalho de investigação está a ser desenvolvido por Celina de São José no âmbito do seu doutoramento em Biomedicina, da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), sob orientação da investigadora Carla Oliveira, do i3S, e do investigador Stefan Mundlos, do Max Planck Institute for Molecular Genetics, em Berlim.
O Prémio Professor Amândio Tavares, que distingue o melhor trabalho de investigação orientado para a genética clínica ou diagnóstico laboratorial, foi entregue à investigadora Silvana Lobo pelo seu projeto sobre o impacto das variantes germinativas no gene CTNNA1, a segunda maior causa de HDGC. Neste trabalho, explica, «descrevemos a criação de uma coorte de 100 famílias portadoras de variantes germinativas no CTNNA1 de todo o mundo, que detalha dados moleculares e clínicos destas famílias e dos seus 400 indivíduos».
Este estudo, que contou com a colaboração de 14 instituições de nove países de todo o mundo, «permitiu-nos perceber que o espetro de cancros no contexto de famílias CTNNA1 positivas é mais vasto do que o descrito para famílias HDGC-positivas para CDH1, o gene mais afetado nesta síndrome», sublinha Silvana Lobo. Dados que se tornam particularmente relevantes para definir estratégias de vigilância e profilaxia.
Silvana Lobo apresentou também dados sobre o modelo animal que a equipa criou – a Drosophila melanogaster humanizada para o gene CTNNA1 – com o objetivo de “avaliar o impacto funcional das variantes humanas do CTNNA1 que encontrámos nos doentes em diferentes tipos de órgãos”.
Este projeto está a ser desenvolvido no âmbito do doutoramento em Biotecnologia Molecular e Celular Aplicada às Ciências da Saúde (BiotechHealth), do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), que está a ser orientado pelos investigadores Carla Oliveira e Paulo S. Pereira, do i3S, e pelo investigador Patrick R. Benusiglio, do Hospital Pitié-Salpêtrière, em Paris.
