As investigadoras Rita Barbosa-Matos e Fátima Lopes, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foram recentemente distinguidas pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana, na sua 25.ª Reunião Anual, com os prémios «Prof. Amândio Tavares para jovens Investigadores» e «Melhor Investigação Clínica», respetivamente.
O projeto de Rita Barbosa-Matos, estudante do programa doutoral BiotechHealth a desenvolver investigação no grupo do i3S «Expression Regulation in Cancer”, liderado pela investigadora Carla Oliveira, foca-se no estudo de um conjunto de nove famílias com Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC) do distrito do Porto.
No trabalho agora premiado, “identificámos e caracterizámos uma série de famílias portadoras da mesma variante patogénica no gene CDH1 que codifica a proteína E-Caderina [responsável por manter as células epiteliais ligadas umas às outras, impedindo que se dividam de forma descontrolada e que invadam outros tecidos e órgãos]. Com recurso à análise de material genético de mais de 100 pessoas destas famílias, provámos que esta variante causadora de doença teve origem no distrito do Porto, já que todos os portadores testados derivam de um ancestral comum”, explica a jovem investigadora.
A colaboração entre investigadores do i3S e profissionais de saúde e investigadores do Centro Hospitalar Universitário S. João (CHUSJ), sublinha Rita Barbosa-Matos “permitiu melhorar o diagnóstico precoce de cancro do estômago e da mama nos indivíduos destas famílias, através de vigilância intensiva e tratamento atempado de cancros mais precoces”. Esta abordagem “traduziu-se numa maior sobrevivência, prevenção da doença e melhor qualidade de vida para os membros destas famílias”.
Para Rita Barbosa-Matos é um “orgulho e uma honra” ter sido distinguida pela “melhor apresentação na área da investigação clínica ou diagnóstico genético laboratorial”. “Agradeço muito a toda a equipa de investigação e à SPGH pelo prémio, e pela oportunidade de divulgar este trabalho de equipa e pelo seu excelente papel de incentivo à comunicação científica nacional na área da genética humana”, remata a jovem cientista, que volta a assim a merecer o reconhecimento da Sociedade Portuguesa de Genética Humana depois de já ter conquistado uma «Bolsa ESHG National Fellowship» em 2018, pelos seus estudos sobre o gene CDH1.Mais recentemente, foi distinguida com uma Bolsa Fulbright pelo trabalho que vem desenvolvendo em torno da Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).
Variantes patogénicas para doenças recessivas graves
Fátima Lopes foi premiada, por sua vez, por um trabalho centrado na determinação do número e do impacto das variantes patogénicas em heterozigotia, em genes associados a doenças recessivas (autossómicas ou ligadas ao cromossoma X), em doentes estudados no CGPP – Centro de Genética Preditiva e Preventiva, que integra o i3S. “A identificação destas variantes, gerida numa consulta aconselhamento genético, constitui uma mais-valia para o próprio e a sua família”, sublinha a geneticista molecular.
Nesta investigação, em que o investigador Jorge Oliveira é o último autor, foram revistos 1.567 testes genéticos consecutivos realizados entre janeiro 2019 e agosto 2021 no CGPP. A taxa de deteção destes achados secundários, adianta a investigadora, “foi de 20% (n=329 indivíduos), com média de 1,94 variantes/caso, variando entre uma e seis por pessoa. Foram identificados portadores para doenças como a fibrose quística, doença de Wilson e fenilcetonúria, entre as mais prevalentes na população”.
“Cada pessoa é potencialmente portadora de várias variantes patogénicas associadas a doenças recessivas. Estas são frequentemente encontradas, de forma incidental, quando se aplicam técnicas de sequenciação maciça em paralelo, como é o caso da sequenciação completa do exoma. A técnica é utilizada no CGPP desde 2016, para diagnóstico de várias doenças genéticas, através de painéis multigenes ou o mendelioma (exoma clínico)”, explica Fátima Lopes.
O CGPP possui já dados de mais de 7.200 exomas, que poderão vir a constituir uma amostra de referência da população portuguesa, ajudando assim a explorar o número e a natureza das variantes para doenças recessivas na nossa população. Neste contexto, o CGPP está a desenvolver, com outros centros nacionais, o projeto «reproSCREEN», que visa disponibilizar um programa nacional para rastreio pré-concecional de doenças recessivas em casais, com o objetivo de aumentar as suas opções reprodutivas e minimizar o impacto destas doenças. Uma das suas componentes inclui o desenvolvimento de um teste genético – PreConcecional+ – para todos as pessoas ou casais que desejam ser informados sobre o risco de serem portadores de variantes para doenças recessivas graves.
A distinção deste trabalho por parte da SPGH, sublinha Fátima Lopes, “é uma honra para nós e traduz a diferenciação e a dedicação da equipa do CGPP, ao longo de mais de duas décadas, na prestação de serviços clínicos e laboratoriais na área da genética médica”.
