i3S alerta para o ferro em excesso no organismo

O diagnóstico da hemocromatose é realizado através de uma simples análise ao sangue. (Foto: DR)

Provavelmente nunca ou poucas vezes terá ouvido falar da hemocromatose, mas é uma das doenças genéticas mais comuns na população de origem europeia, estimando-se que uma em cada sete pessoas é portadora de uma mutação do gene causador da doença. Aliás, os especialistas apontam para que uma em cada 500 pessoas em Portugal (com maior incidência na zona norte) corra o risco de desenvolver esta doença, que consiste num excesso de ferro no organismo.

«É muito importante que a hemocromatose seja diagnosticada precocemente, pois pode ter consequências muito graves se detetada tardiamente, mas o facto é que estas pessoas não estão a aparecer na clínica», explica Graça Porto, responsável pela consulta da hemocromatose no Centro Hospitalar do Porto e investigadora no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S).

Esta ausência pode dever-se, na opinião desta médica do Hospital de Santo António, no Porto, a vários motivos, nomeadamente ao facto de a doença não ter sintomas iniciais específicos, ou então ter sintomas comuns a muitas outras patologias, como fadiga, fraqueza, dores abdominais ou perda de peso. «É com estas pessoas que nos preocupamos», acrescenta Graça Porto. «O nosso objetivo é sensibilizar os médicos de família para a necessidade de, quando pedirem análises para os seus utentes, acrescentarem também uma análise à saturação da transferrina, uma análise que basta ser feita uma vez para fazer suspeitar da doença», diz.

A Semana Mundial da Hemocromatose, que decorre entre os dias 4 e 10 de junho (o Dia Nacional da Hemocromatose assinala-se a 7 de junho), tem como principal objetivo sensibilizar a população para a importância do diagnóstico precoce da hemocromatose, esperando-se que este resulte numa melhoria da saúde individual e contribua também para evitar gastos desnecessários em Saúde. A Associação Portuguesa de Hemocromatose (APH) juntou-se a outras associações de doentes de todo o mundo para divulgar e promover o diagnóstico precoce desta condição. Durante esta semana será divulgado um documento elaborado por especialistas e representantes das associações de doentes, incluindo a APH, onde constam as principais recomendações para o tratamento da hemocromatose.

Passamos então a apresentar a hemocromatose hereditária: trata-se de uma doença em que há uma sobrecarga de ferro no organismo, um pouco ao contrário da anemia. Normalmente, quando o organismo tem ferro suficiente, deixa de o absorver no intestino o ferro da alimentação. Mas os doentes com hemocromatose hereditária não conseguem impedir a entrada de ferro, pelo que o metal se acumula em excesso em vários órgãos, podendo causar no fígado a cirrose e o cancro, no coração a insuficiência cardíaca, no pâncreas a diabetes, nas articulações a artrite e, na hipófise a impotência sexual.

Os sintomas associados a esta doença tendem a ocorrer depois dos 40 anos de idade e dividem-se em dois grupos: sintomas precoces e sintomas tardios. Os sintomas precoces tais como a fadiga e o desconforto abdominal, acompanhados de alteração discreta das enzimas hepáticas (as transaminases) normalmente indicam que a doença está no início. São manifestações tardias a cirrose hepática, a diabetes, a hiperpigmentação da pele, artrite e a impotência sexual. Estas, uma vez detetados, são dificilmente reversíveis, embora possam ser controlados com tratamento apropriado.

Uma vez diagnosticada precocemente, é possível impedir a sua evolução para uma doença com sintomas. O diagnóstico é realizado através de uma simples análise ao sangue, a saturação da transferrina. Quando este valor está elevado (>50% nas mulheres e >60% nos homens) deve ser repetido. Se se confirmar um valor elevado deverá fazer-se determinação da ferritina. Se as duas análises estiverem elevadas, o médico deverá ponderar pedir o teste genético da hemocromatose.

O tratamento consiste em sangrias regulares, que podem ser realizadas no contexto de dádivas voluntárias de sangue se a doença for detetada em fase precoce sem as manifestações clínicas.

Para mais informações, consultar o website ou a página de facebook da Associação Portuguesa de Hemocromatose