Um consórcio mundial de especialistas, do qual fazem parte três grupos de investigação do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), acaba de publicar na revista científica Lancet Oncology as novas orientações internacionais de diagnóstico, prevenção e tratamento da Síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).
O artigo surge na sequência da reunião de trabalho que juntou especialistas de todo o mundo (geneticistas, investigadores básicos, cirurgiões, profissionais de aconselhamento genético, oncologistas, nutricionistas, farmacologistas…) para discutir o conhecimento atual sobre esta síndrome ligada ao gene da Caderina-E, CDH1.
“Duas décadas depois de ter sido identificada a base genética para a síndrome HDGC, juntámo-nos para definir novas orientações clínicas e aproveitámos para debater a expansão da causa da doença a um novo gene (CTNNA1), assim como os sinais de suspeita clínica a novas apresentações, nomeadamente malformações congénitas e um tipo de cancro da mama, especificamente associado à perda de Caderina-E”, explica Raquel Seruca, líder do grupo de investigação do i3S «Epithelial Interactions in Cancer».
Este encontro na Nova Zelândia, acrescenta Carla Oliveira, líder do grupo «Expression Regulation in Cancer», contou com a participação especial de famílias portadoras de mutações no gene CDH1, incluindo as primeiras a serem descritas no artigo que reporta a descoberta da síndrome. “A presença das famílias nesta reunião fez deste encontro uma ocasião especial, criando a oportunidade para ouvir testemunhos clínicos reais, e na primeira pessoa, mas também para mostrar aos que sofrem da doença os contributos importantes de muitos cientistas e profissionais de saúde”, acrescenta.
Especialistas reconhecidas a nível internacional
Os investigadores do i3S/Ipatimup têm tido um papel ativo e fundamental desde o primeiro dia no consórcio mundial que estuda esta doença. É o caso da patologista Fátima Carneiro, do grupo de investigação do i3S «Intercellular Communication and Cancer», qe foi a primeira a descrever as características microscópicas da doença no estômago e é atualmente consultora mundial na área desta patologia.
Consideradas referências a nível internacional, Raquel Seruca e Joana Figueiredo, do grupo «Epithelial Interactions in Cancer», têm focado a sua atenção na descoberta dos mecanismos de invasão ligados à perda de função da proteína Caderina-E, usando um tipo particular de mutações. A investigadora Carla Oliveira, por seu lado, tem centrado o seu trabalho na descoberta de novas causas de doença hereditária, liderando atualmente um projeto europeu sobre este tema.
“O produto do trabalho destes três grupos de investigação no i3S tem sido fundamental para avançar na compreensão da doença, no seu rastreio e diagnóstico precoce, na prevenção e no tratamento”, sublinha Joana Figueiredo, do grupo «Epithelial Interactions in Cancer».
O artigo científico agora publicado, adianta Fátima Carneiro, representa “uma ferramenta essencial que ajudará os clínicos e os doentes de todo o mundo que um dia sejam confrontados com o diagnóstico desta doença”. No plano da investigação, acrescenta Raquel Seruca, “a aposta no estudo desta doença, de forma complementar por um conjunto de cientistas do mesmo instituto, tem sido um sucesso e projeta a instituição e a investigação portuguesa ao mais alto nível”.
