Depois de quase quatro anos de trabalho da Rede Europeia de Referência (ERN) GENTURIS e do Porto.Comprehensive Cancer Center – onde se incluem o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), da Universidade do Porto, e o IPO-Porto, associados ao Centro Hospitalar e Universitário São João -, foram recentemente publicadas as primeiras guidelines europeias de diagnóstico, vigilância e tratamento de uma síndrome rara de cancro hereditário – a síndrome de Li-Fraumeni.
Este artigo, publicado no European Journal of Human Genetics, representa a resposta a um dos principais compromissos das Redes Europeias de Referência, que é uniformizar cuidados de saúde a nível europeu para as doenças raras. Um trabalho que, segundo Carla Oliveira, investigadora do i3S e representante portuguesa do Porto.Comprehensive Cancer Center na GENTURIS estava ainda por fazer para a síndrome de Li-Fraumeni -, uma doença causada por mutações do gene TP53 e que “causa, entre outros cancros, cancros agressivos em crianças e cancro da mama em mulheres jovens, muitas vezes recorrentes e mortais”.
Até agora, adianta a investigadora, “utilizávamos na União Europeia as guidelines americanas, mas as realidades são muito diferentes. Estas orientações resultam do trabalho de investigadores, clínicos e associações de doentes da União Europeia e estão adaptadas à realidade dos serviços de saúde europeus”, assegura.
Estas guidelines serão apresentadas à comunidade científica na próxima semana, num workshop promovido pela Sociedade Europeia de Genética Humana – organismo do qual Carla Oliveira é a atual Secretária Geral adjunta – e, depois, traduzidas nas várias línguas europeias com potencial para serem adotadas pelas entidades governamentais de cada país, e devidamente implementadas. Em Portugal, esse processo de tradução terá a chancela da Sociedade Portuguesa de Oncologia (SPO) e da Sociedade Portuguesa de Genética Humana.
A investigadora Carla Oliveira lidera, dentro do consórcio GENTURIS, um outro projeto relacionado com o cancro gástrico hereditário difuso (HDGC), no âmbito do Projeto Solving Rare Diseases (Solve-RD), que foi financiado pela Comissão Europeia com 250 mil euros.
