Promover o rastreio da doença de Fabry, uma doença genética rara, é o principal objetivo de um novo estudo epidemiológico, observacional e multicêntrico promovido pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP).
Coordenado por Elisabete Martins, professora e investigadora da FMUP e do CINTESIS, o projeto F-Check pretende promover o diagnóstico da doença de Fabry em doentes com miocardiopatias distintas e com diferentes tipos de manifestações, através da realização de teste enzimático e/ou genético e de “screening” familiar.
São também objetivos deste projeto estimar a prevalência desta doença rara na população portuguesa e divulgá-la junto dos médicos que acompanham os doentes com miocardiopatias.
“Considerando a gravidade das manifestações da doença de Fabry e a existência de tratamentos específicos para a mesma, o diagnóstico clínico precoce e atempado destes doentes é fundamental para a eficácia da terapêutica”, explica Elisabete Martins. Se não for tratada a tempo, a doença pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos.
Doença de Fabry: a importância do rastreio
A doença de Fabry é uma doença rara decorrente de mutações genéticas. Devido à deficiência de uma enzima (α-Gal A), dá-se a acumulação de determinadas substâncias em células do organismo, o que pode afetar o funcionamento correto de vários órgãos e sistemas, originando “uma cascata de eventos secundários”, como a hipertrofia, fibrose e inflamação.
O coração é um dos órgãos que pode ser afetado, embora as manifestações clínicas da doença possam variar de indivíduo para indivíduo. Para além da hipertrofia ventricular esquerda, podem ocorrer arritmias e eventos isquémicos.
Como os sinais e sintomas da doença são relativamente inespecíficos (dor, cansaço, lesões na pele, problemas de audição, diarreias, por exemplo), os especialistas defendem que a melhor estratégia para aumentar o diagnóstico é realizar um rastreio sistemático de todos os doentes com manifestações clínicas suspeitas e compatíveis com a doença de Fabry.
No projeto em curso propõe-se precisamente realizar esse rastreio em homens e mulheres com doença cardíaca diagnosticada depois dos 30 anos de idade e nos quais a doença de Fabry não tenha sido já descartada previamente através de análises específicas ou teste genético.
O rastreio irá iniciar-se com o recrutamento de participantes numa dezena de hospitais, sendo que esta fase deverá prolongar-se até finais de 2024.
Além de Elisabete Martins, participam neste projeto outros professores e investigadores da FMUP, nomeadamente Cristina Gavina, Ricardo Fontes de Carvalho e Alexandra Sousa a par de outros investigadores nacionais.
