Investigadores da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) recomendam a utilização de um teste genético chamado aCGH (hibridização genómica comparativa em array) como primeira linha para o diagnóstico de epilepsia, uma doença neurológica, que afeta cerca de 500 milhões de pessoas em todo o mundo.

A recomendação destina-se sobretudo às situações em que a epilepsia se associa a perturbações do neurodesenvolvimento, como perturbação do espectro do autismo e perturbação de hiperatividade com défice de atenção (PHDA), uma vez que foi nestes doentes que se identificou o maior número de variantes genéticas.

O estudo foi publicado na Seizure: European Journal of Epilepsy e demonstrou a importância deste teste para determinar as causas genéticas da epilepsia, de forma a poderem serem definidas estratégias de tratamento, no futuro. Estima-se que 70% dos casos de epilepsia poderão ter causas genéticas, mas em cerca de um terço dos doentes não há identificação da causa.

A equipa analisou dados de uma coorte de 146 doentes diagnosticados com epilepsia, encefalopatia epilética ou convulsões que tivessem efetuado este exame genético na FMUP, entre junho de 2012 e setembro de 2022. Os doentes eram seguidos no Centro Hospitalar Universitário de São João (CHUSJ) ou no Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia (CHVNG).

Através deste teste, verificou-se que 64% dos doentes tinham pelo menos uma alteração genética que consiste numa variação do número de cópias de uma região da sequência genómica.

Em 15% dos casos, as alterações genéticas detetadas, nomeadamente deleções e duplicações em regiões cromossómicas relevantes, eram patogénicas ou provavelmente patogénicas, tendo impacto nas características da doença. As principais alterações foram registadas nos cromossomas 1, 2, 16 e X.

Um passo em frente contra a epilepsia

Além de contribuir para uma Medicina de Precisão, ao permitir identificar a alteração genética e desta forma, no futuro, individualizar uma possível terapia génica, a técnica recomendada e realizada na FMUP pode ter igualmente um papel crucial no aconselhamento genético de famílias com maior risco de epilepsia, no diagnóstico pré-natal e aconselhamento reprodutivo.

Este trabalho foi desenvolvido por Sofia João, estudante do 6.º ano do Mestrado Integrado em Medicina da FMUP, no âmbito da sua dissertação de Mestrado em Medicina, e por Joel Pinto, Carolina Almeida e Sofia Dória (orientadora da estudante), do Serviço de Genética da FMUP.

A estes investigadores juntaram-se ainda Rita Quental, médica interna de Genética Médica do CHUSJ, e Helena Santos, pediatra do neurodesenvolvimento do Centro Hospitalar de Vila Nova de Gaia/Espinho.