Os investigadores Celina São José e Daniel Ferreira, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foram distinguidos pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) com os prémios de melhor comunicação oral nas categorias de investigação básica e de investigação clínica, respetivamente. Os trabalhos foram apresentados na 27.ª Reunião Anual daquela sociedade científica e centram-se ambos na síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC).
O estudo apresentado por Celina São José baseou-se na análise de famílias suspeitas de HDGC, mas com causa genética desconhecida, com o objetivo de identificar, nestes casos, o que poderia estar na origem desta doença hereditária.
Para isso, a investigadora explorou genomas completos de 19 indivíduos com casos familiares portadores da síndrome HDGC e estudou genes alternativos aos CDH1 e CTNNA1, que já se sabe que predispõem para o desenvolvimento de cancro do estômago em ambos os sexos e cancro da mama em mulheres. Estudou também alterações genéticas em regiões reguladoras que controlam a expressão do gene CDH1 e que potencialmente aumentam o risco desta doença.
Na sequência deste trabalho, a investigadora do grupo «Expression Regulation in Cancer» do i3S, liderado por Carla Oliveira, conseguiu identificar a “causa provável em três das 19 famílias, sendo uma a deleção num gene alternativo associado a cancro (MLH1) e as outras duas deleções de regiões não-codificantes que regulam a expressão do gene CDH1”.
Celina São José encontrou também em 11 das 19 famílias “alterações recorrentes, que coexistem em genes associados ao sistema imunitário e que se pensa que influenciam o desenvolvimento da doença”.
Este trabalho, adianta a jovem investigadora, “assume um papel muito importante, já que contribui para identificar indivíduos com maior risco de desenvolver cancro, orientando-os para linhas de prevenção e vigilância mais apropriadas”.
Criação de um estômago-em-chip para melhorar a prevenção
Por seu lado, Daniel Ferreira, distinguido na categoria de investigação clínica, apresentou os últimos desenvolvimentos do seu trabalho sobre a criação de um estômago-em-chip, um modelo in vitro totalmente derivado de células humanas, que replica as características moleculares, físicas e funcionais do estômago.
A partir de células estaminais pluripotentes derivadas de sangue de indivíduos afetados pela síndrome CDH1 e portadores de variantes no gene CDH1, a quem foram removidos cirurgicamente os estômagos para reduzir o risco de cancro, Daniel Ferreira conseguiu recriar estes estômagos num chip.
Esta estratégia de mimetização do órgão, explica o investigador, “permite recapitular, in vitro, os estadios iniciais da doença e identificar marcadores de doença precoce”. O trabalho agora premiado, garante, “promete ser uma contribuição única, para melhorar a prevenção de doença avançada e os cuidados de saúde prestados a famílias com HDGC”.
A investigadora Carla Oliveira, que assumiu nesta reunião a presidência da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, sublinha que a atribuição destes dois prémios a membros do grupo de investigação que lidera “confirma a qualidade do trabalho realizado no grupo”. A esperança, adianta, “é que o conhecimento gerado possa ter um impacto positivo na vida dos doentes afetados pela síndrome de Cancro Gástrico Difuso Hereditário”.
Para Celina São José, o prémio reflete “a colaboração de uma equipa multidisciplinar e internacional focada em resolver os desafios complexos e multifacetados que o cancro gástrico apresenta”.
“Trabalhamos todos os dias com uma equipa multidisciplinar, composta por médicos geneticistas, enfermeiros e investigadores que dão o seu melhor por este projeto e esta distinção representa o resultado da sua dedicação e do seu esforço”, acrescenta Daniel Ferreira.
