Pedro Ferreira, docente do departamento de Ciências de Computadores da Faculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP) e investigador do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), foi recentemente premiado pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), com o Prémio SPGH 2019, destinado ao autor do melhor artigo científico publicado em 2018, por investigadores portugueses, na área da Genética Humana.

Intitulado “The effects of death and post-mortem cold ischemia on human tissue transcriptomes” , o artigo premiado – e já publicado na prestigiada revista Nature Communications – enquadra-se no âmbito do projeto GTEx (Genotype-Tissue Expression). Este projeto de investigação gerou a maior coleção de amostras de tecidos post-mortem de centenas de indivíduos, de forma a estudar as causas genéticas e não-genéticas na variabilidade da expressão do genes em múltiplos tecidos e órgãos do corpo humano.

Neste trabalho inovador foi feita a análise computacional das amostras post-mortem q, o que permitiu analisar o impacto do tempo decorrido após a morte no transcriptoma através da caracterização das alterações nos níveis de expressão dos genes.

Com base em técnicas de aprendizagem automática, o GTEx desenvolveu também um modelo computacional para previsão do intervalo post-mortem a partir dos dados de expressão dos genes.

Sobre o prémio

O Prémio SPGH  2019 foi entregue  a Pedro Ferreira durante a 23.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, que teve lugar na Fundação Bissaya Barreto, em Coimbra, entre os dias 14 e 16 de novembro. Trata-se do maior evento da área de Genética Humana em Portugal, reunindo membros das Instituições de referência nacionais e especialistas quer da área da prática clínica e laboratorial como da investigação.

Atribuído pela primeira vez em 2015, o Prémio SPGH, é entregue, anualmente, a um investigador português – e com primeira afiliação a uma instituição portuguesa – que seja primeiro autor de um trabalho original relevante na área da genética humana. Este trabalho terá que ter sido publicado em revista internacional indexada no ano anterior ao da realização da Reunião Anual da SPGH.