A Tecnifar Indústria Farmacêutica, SA atribuiu recentemente uma bolsa de investigação em epilepsia ao projeto “Biomarcadores de Diagnóstico e Prognóstico de Epilepsia: o papel das moléculas de cell-free DNA”, liderado por João Chaves e Bárbara Guerra Leal, ambos investigadores da Unidade Multidisciplinar em Investigação Biomédica (UMIB), sediada no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) da Universidade do Porto.

A bolsa, no valor de 7.500 euros, foi entregue durante o Curso de Epilepsia do Douro que se realizou no final de setembro no Porto, e servirá para que o projeto seja desenvolvido pelo serviço de Neurologia e de Neurofisiologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP), em parceria com o laboratório de Imunogenética do ICBAS, no âmbito da UMIB e do ITR – Laboratório associado para a Investigação Integrativa e Translacional em Saúde Populacional.

Com este projeto pretende-se contribuir para a identificação de biomarcadores para o diagnóstico precoce e monitorização da epilepsia e da sua evolução clínica.

Na prática, o estudo consiste em realizar análises de DNA circulante no plasma de doentes com epilepsia e em indivíduos controlo. O cfDNA é libertado para a corrente sanguínea como resultado da morte celular nos tecidos e assim a sua quantificação plasmática poderá ser uma medida indireta da morte neuronal e consequente atividade das crises epiléticas. Numa fase posterior será analisado o perfil de metilação do cfDNA o que poderá dar uma indicação das alterações moleculares a ocorrer no cérebro dos doentes.

O estudo do cfDNA tem vindo a ser utilizado no diagnóstico pré-natal e em ensaios clínicos no cancro. Em epilepsia pensa-se que a sua quantificação e estudo genético possam ajudar a prever o aparecimento de crises e a progressão da epilepsia.

Melhorar a qualidade de vida dos doentes com epilepsia

“Cerca de 30% dos doentes com epilepsia são refratários aos tratamentos farmacológicos e continuam a ter crises frequentes mesmo sob tratamento. Estas crises recorrentes têm consequências sérias na qualidade de vida dos doentes, dos seus cuidadores e contribuem para a progressão da doença. Quanto mais cedo identificarmos os doentes refratários mais cedo poderemos intervir de modo a retardar a progressão da doença”, avisam os investigadores.

“Para isso, são necessários biomarcadores de prognóstico que estão ainda por identificar. Acreditamos que este financiamento nos vai permitir avançar com a investigação neste campo e contribuir para a melhoria de qualidade de vida destes doentes”, acrescentam.

O estudo agora distinguido está inserido num projeto mais alargado que pretende identificar biomarcadores genéticos e epigenéticos de diagnóstico e prognóstico de epilepsia. Estes trabalhos poderão ter efeitos diretos no tratamento dos doentes, permitindo uma ação terapêutica mais célere e personalizada em cada doente.

Sobre a bolsa e o Curso de Epilepsia do Douro

A Bolsa em Investigação Científica em Epilepsia (BICE) é atribuída bianualmente. A decisão dos projetos vencedores cabe a um júri compoto por seis elementos de reconhecido mérito na área das neurociências e epilepsia, nomeadamente os presidentes da Sociedade Portuguesa de Neurologia (SPN), da Sociedade Portuguesa de NeuroPediatria (SPNP), da Liga Portuguesa Contra a Epilepsia (LPCE) e um representante do Departamento Médico da Tecnifar.

As bolsas são entregues durante o Curso de Epilepsia do Douro, uma iniciativa que teve este ano a sua 11ª edição e que conta habitualmente com a participação de conceituados peritos internacionais nas áreas de neurofisiologia, neurologia e neuropediatria.

Em 2022, o curso realizou-se no Hotel Pestana Douro Riverside com o patrocínio exclusivo da Tecnifar.