Ana Seixas e Joana Loureiro integram a equipa de inevstigação liderada por Isabel Silveira (ao centro). (Foto: i3S)
As investigadoras do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), Ana Seixas e Joana R. Loureiro, acabam de ser distinguidas pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) com o prémio de melhor artigo científico de 2017.
O artigo em causa, intitulado «A Pentanucleotide ATTTC Repeat Insertion in the Non-coding Region of DAB1, Mapping to SCA37, Causes Spinocerebellar Ataxia», descreve uma nova alteração genética que causa a ataxia familiar SCA37, uma doença neurodegenerativa incurável que afeta o movimento e a coordenação, comprometendo atividades básicas como o andar, falar, engolir e escrever.
De acordo com as autoras, o trabalho premiado “consistiu na descoberta da mutação causadora da ataxia espinocerebelosa SCA37 e nos resultados obtidos até agora, que tentam explicar como é que este «erro» genético conduz à neurodegenerescência nesta doença”. Este trabalho foi publicado em 2017 na revista American Journal of Human Genetics.
«É a primeira vez que uma mutação no gene DAB1, um dos maiores do genoma humano e conhecido por ser essencial no desenvolvimento neurológico durante o período embrionário, é associado a uma doença neurodegenerativa», sublinham Ana Seixas e Joana R. Loureiro.
Este trabalho é o resultado de mais de dez anos de investigação de uma equipa do i3S liderada pela investigadora Isabel Silveira. “Estudámos várias gerações de três grandes famílias portuguesas com esta ataxia para chegarmos a estes resultados, o que permitiu também o desenvolvimento de um novo teste genético que irá alargar as possibilidades de diagnóstico e aconselhamento genético a familiares mesmo antes dos sintomas aparecerem”, explica Joana R. Loureiro.
O acompanhamento das famílias, e de 41 doentes em particular, foi igualmente essencial para confirmar que esta ataxia, que pode surgir entre os 18 e os 60 anos ,”apresenta efeitos mais graves de geração para geração”. Nesse sentido, a equipa do i3S percebeu que o tamanho da sequência alterada aumentava ao passar de geração, particularmente se o progenitor portador for homem. E que quanto maior for o tamanho da sequência, mais cedo a doença se desenvolve.
Para Ana Seixas e Joana R. Loureiro, o prémio atribuído pela SPGH significa mais um reconhecimento da comunidade científica portuguesa. «Foi uma grande honra para nós, mas também para toda a equipa que trabalhou e contribuiu para o sucesso deste projeto», sublinham as investigadoras.
O prémio foi entregue este sábado, durante a 22.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, que decorreu no Centro de Investigação Médica da Faculdade de Medicina da U.Porto (FMUP).
