Rita Barbosa-Matos (à esq.), já com o prémio na mão, ao lado do investigador Craig Venter, responsável pela sequenciação do primeiro genoma humano completo.

A investigadora Rita Barbosa-Matos, membro do grupo “Expression Regulation in Cancer” do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foi recentemente distinguida com o Young Investigator Award Mia Neri, que premeia a melhor comunicação oral sobre investigação em cancro apresentada na European Human Genetics Conference (ESHG), que este ano teve lugar em Gothenburg, na Suécia, entre 15 e 18 de junho.

Rita Barbosa-Matos tinha já sido distinguida com o prémio ESHG National Fellowship na última reunião da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH 2018).  Essa bolsa financiou integralmente a participação da investigadora no congresso ESHG deste ano para apresentar o seu trabalho, denominado “Structural variations at CDH1 intronic cis-regulatory elements cause CDH1/E-cadherin loss of function”. O prémio agora conquistado tem o valor monetário de 500€ e inclui ainda a oferta da inscrição anual como membro da ESHG, bem como a participação gratuita no congresso ESHG 2020, que terá lugar em Berlim.

O trabalho premiado centra-se no estudo do gene CDH1, que codifica a proteína E-Caderina (responsável por manter as células dos epitélios ligadas umas às outras, impedindo que se dividam de forma descontrolada e que invadam outros tecidos e órgãos), e nas modificações estruturais nesta região do genoma humano. Os indivíduos portadores de mutações no gene CDH1 têm um risco aumentado de desenvolver cancro gástrico difuso hereditário ao longo da vida superior a 70%; as mulheres têm ainda um risco acrescido para desenvolver carcinoma lobular da mama. Tendo em conta que este tipo de cancro tem mau prognóstico (10 por cento de taxa de sobrevivência aos cinco anos) o rastreio genético é fundamental para identificar alterações genéticas hereditárias no maior número possível de famílias e indivíduos em risco, antes da doença se manifestar. Neste trabalho, os investigadores recorreram a técnicas de edição do genoma humano para induzir alterações estruturais nos intrões do gene CDH1 e verificaram pela primeira vez que estas alterações comprometiam a função do gene CDH1 e da proteína Caderina-E. Estes mecanismos novos serão agora explorados numa coorte de 400 famílias de todo o mundo.

Para Rita Barbosa-Matos esta distinção «representa uma grande honra por poder elevar, a nível internacional, o nome dos membros da equipa da Carla Oliveira que se dedicam ao estudo do cancro gástrico difuso hereditário há mais de 10 anos, assim como o nome do i3S/Ipatimup/IBMC». Este prémio, sublinha ainda, «é um estimulo para trabalhar em equipa e fazer sempre mais e melhor. Agradeço muito à SPGH pelo prémio que me deu em 2018 e que me permitiu participar no congresso ESHG 2019. E agradeço à ESHG que me premiou a nível internacional em 2019».

O trabalho agora premiado contou com a participação de investigadores do i3S, da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto e do Centre for Translational and Applied Genomics da British Columbia Cancer Agency (Canadá).