Ana Filipa Geraldo, estudante do segundo ano do Programa Doutoral em Neurociências da Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP), acaba de ser distinguida com uma bolsa de investigação no valor total de 25 mil euros, atribuída pela Sociedade Europeia de Neurorradiologia, por um projeto de investigação sobre as “mTORopatias” – uma patologia do grupo das doenças raras.

“Estas doenças pertencem a um grupo de malformações que se caracterizam por mutações genéticas e que provocam a hiperativação de uma mesma cascata intracelular- a via mTOR”. Normalmente, estas malformações manifestam-se por epilepsia, debilidade intelectual, patologias do espectro do autismo, entre outros, explica a investigadora da FMUP.

Através de técnicas avançadas de ressonância magnética cerebral, o projeto agora premiado pretende assim “avaliar as diferenças biofísicas e microestruturais entre crianças com mTORopatias e controlos saudáveis ajustados à idade”.

Para isso, o trabalho será desenvolvido num dos maiores e melhores centros de neurorradiologia pediátrica da Europa, o Hospital Pediátrico Giannina Gaslini, em Génova. “Como as mTORopatias pertencem ao grupo das doenças raras, é muito importante estar num grande centro de referenciação, de modo a poder incluir um número elevado de doentes no estudo”, justifica Ana Filipa Geraldo.

O trabalho da investigadora é orientado por Sofia Reimão, da Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, e coorientado por Joana Guimarães, docente da FMUP, e Andrea Rossi, da Universidade de Génova.

Com a duração de um ano, a bolsa em Neurorradiologia Diagnóstica tem como objetivo estimular o intercâmbio de investigações transfronteiriças em Neurorradiologia na Europa.

O galardão foi entregue durante o congresso da Sociedade Europeia de Neurorradiologia, que decorreu em Oslo (Noruega).