José Luís Costa é um dos responsáveis por tecnologia inovadora que acelera o tempo do diagnóstico de doenças hereditárias. (Foto: Ciência Hoje)
Na próxima quarta-feira, dia 23 de outubro, a ciência feita na Universidade do Porto vai estar em destaque num seminário promovido pela prestigiada revista Science e transmitido via web para todo o mundo.
O “Technology Webinar“, que decorre sob o tema de “The Personal Side of Sequencing: Exploring the Role of Cancer Gene Panels and NGS in Clinical Research” vai abordar temas relacionados com a tecnologia de sequenciação de nova geração, painéis de genes e testes genéticos de cancro, e conta com a participação de José Luís Costa, investigador do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) que tem participado em equipas de investigação diretamente envolvidas nesta temática.
O IPATIMUP tem liderado a investigação nesta área a nível nacional. O equipamento de tecnologia de sequenciação de nova geração – a Personal Genome Machine –, a funcionar no IPATIMUP desde 2012, permite reduzir o tempo de resposta dos diagnósticos genéticos – que demoravam entre dois meses a um ano – para apenas duas a três semanas e também auxiliar no diagnóstico de doenças genéticas complexas que, até hoje, a tecnologia existente no país não conseguia dar resposta.
José Luís Costa foi também um dos investigadores da equipa envolvida na criação de um painel de genes que resultou na validação de um teste genético de cancro hereditário da mama para a empresa norte-americana Life Technologies. Este teste entrou diretamente para o mercado norte-americano para uso de investigação, tendo estado no centro de uma batalha judicial contra o monopólio da empresa Myriad que detinha a patente exclusiva deste tipo de testes para os genes BRCA1 e BRCA2. O Supremo Tribunal dos Estados Unidos da América acabou por decidir a favor da Associação de Patologia Molecular que representava doentes, cientistas e prestadores de cuidados de saúde e por revogar a patente detida pela Myriad.
