O investigador Vítor Teixeira, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foi recentemente distinguido pela European Molecular Biology Organization (EMBO) com uma «Scientific Exchange Grant», o que lhe permitirá realizar trabalho experimental no prestigiado Instituto de Ciência Weizmann, em Israel, na área das doenças raras relacionadas com mutações de genes.

A desenvolver investigação no grupo «Yeast Signalling Networks», Vítor Teixeira dedica-se ao estudo de um conjunto de doenças neurodegenerativas raras que afetam os neurónios motores e que resultam de mutações de um gene recém caracterizado, o gene da seipina. A seipina é uma proteína que está envolvida na formação de gotículas lipídicas, que acumulam gordura nas células. As mutações identificadas neste gene fazem com que a proteína adquira uma conformação aberrante, o que as torna mais propensas a agregar e a formar estruturas que provocam disfunção celular.

Recentemente, explica o investigador, “o nosso laboratório estabeleceu um modelo da doença, designada por seipinopatia, e obtivemos evidência, pela primeira vez, da acumulação de danos celulares gerados pelos agregados proteicos e pelo estresse oxidativo provocado por espécies reativas de oxigénio, que são moléculas instáveis e tóxicas no contexto desta doença”. No entanto, ainda se sabe muito pouco sobre o processo de agregação da forma alterada da proteína e, sobretudo, como as células lidam com os danos gerados.

Foi com base nestas questões que Vítor Teixeira concorreu à EMBO com um projeto que visa identificar genes modificadores do processo de agregação da proteína mutada e, ao mesmo tempo, definir quais as funções e processos moleculares mais afetados. Este conhecimento, garante, “é essencial para a compreensão dos mecanismos patológicos subjacentes à doença e para a pesquisa de novos alvos terapêuticos para esta doença e outras doenças neuromotoras relacionadas».

À procura de respostas em Israel

Com esta bolsa, explica Vítor Teixeira, “terei a oportunidade de trabalhar no laboratório da Dra. Maya Schuldiner durante dois meses. O grupo tem um amplo conhecimento na área de Biologia Molecular e possui um vasto conjunto de técnicas e tecnologias automatizadas e bem estabelecidas que me permitirá responder às perguntas que coloco no projeto”.

Este grupo de investigação, continua o investigador, “tem aplicado, de forma bem-sucedida, métodos moleculares em larga escala para definir as vias e mecanismos essenciais associados a inúmeros processos celulares e na identificação de genes modificadores em modelos de doença, como é o meu caso»”.

Neste sentido, sublinha Vítor Teixeira, “terei oportunidade de adquirir novas competências técnicas em biologia molecular e em estudos genéticos em larga escala, assim como estabelecer novos contactos e parcerias científicas”.

O investigador pretende igualmente “transferir esta tecnologia para o nosso país, e estabelecer, no i3S, novas ferramentas que abrirão caminho para a realização de análises genéticas em grande escala e para determinar novos alvos moleculares com o objetivo de avaliar os seus potenciais terapêuticos em contexto de doença”.