Cerca de 70 participantes, entre pacientes, familiares, investigadores e clínicos ligados ao diagnóstico e tratamento da Anemia de Fanconi reuniram-se, no passado dia 6 de maio, na Biblioteca ICBAS/FFUP, para o primeiro encontro sobre a doença.
O encontro teve como objetivo juntar num diálogo comum a comunidade que lida de perto com o impacto desta doença recessiva rara, que se manifesta em idade pediátrica e é caracterizada clinicamente por falência medular progressiva e uma elevada predisposição para a malignidade.
Para além do cariz científico, com palestras centradas na investigação sobre a doença e na importância da prevenção precoce de cancro na cabeça e no pescoço, o evento teve ainda uma vertente prática de suporte às famílias, abordando possíveis formas de lidar com a doença.
A responsável pela organização do encontro e ex-docente de Citogenética e Genética Médica no ICBAS, Beatriz Porto, destaca o impacto positivo da iniciativa nos participantes: “Além da aproximação entre famílias, com partilha de experiências pessoais, foi muito significativa a participação dos clínicos e a sua disponibilidade para promover a implementação de um programa de rastreio complementar de vigilância da boca para pacientes com Anemia de Fanconi”.
Por outro lado, o número de pacientes adultos presentes no evento é, para Beatriz Porto, um indicador vivo do impacto dos tratamentos atualmente disponíveis na sua qualidade de vida: “O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é atualmente o tratamento mais eficaz para a doença, cuja melhoria nos protocolos terapêuticos tem feito aumentar consideravelmente a esperança média de vida”.
Estima-se que existam em Portugal entre 50 a 60 pacientes com Anemia de Fanconi, dos quais 10 marcaram presença neste encontro, incluindo crianças e adultos. O diagnóstico de primeira linha é realizado no Laboratório de Citogenética do ICBAS, através do serviço de Diagnóstico de Instabilidade Cromossómica.
