Uma equipa de investigadores do Laboratório de Biologia Celular do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S), em conjunto com o Centro Materno Infantil do Norte (CMIN-CHUP) e o Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães (CJMJM), identificou três novos genes envolvidos no desenvolvimento da Discinesia Ciliar Primária (DCP).
Os investigadores efetuaram o estudo genético de uma criança com Síndrome de Kartagener (inversão de posição dos órgãos dentro do corpo), referenciada pelo CMIN-CHUP, que apresentava dificuldades respiratórias graves.
O trabalho, que pretendia validar a suspeita clínica de DCP, acabou por permitir que três novos genes fossem pela primeira vez propostos como podendo estar envolvidos no desenvolvimento desta doença.
As descobertas permitiram que os clínicos pudessem ajustar a medicação da criança, melhorar o seu acompanhamento e oferecer aos pais uma probabilidade de transmissão da doença a futuros filhos.
Os resultados obtidos são de extrema importância para auxiliar o diagnóstico genético, torná-lo mais rápido, mais eficaz e económico, contribuindo para o desenvolvimento de futuras terapias e para a melhoria da qualidade de vida dos indivíduos com DCP ou Síndrome de Kartagener.
Recorde-se que a mesma equipa propôs recentemente um novo modelo explicativo para a Discinesia Ciliar Primária, o qual abre novas portas para uma melhor compreensão daquela doença que, nas crianças, está associada a infeções respiratórias graves.
O que é a DCP?
A Discinesia Ciliar Primária é uma doença rara, crónica e muito grave, que compromete a qualidade de vida dos indivíduos e dos seus familiares, estando frequentemente associada à morte prematura. Na sua origem estão mutações genéticas que têm como consequência uma disfunção nos cílios móveis. Estes são estruturas celulares altamente especializadas com funções e localizações específicas, nomeadamente, nas vias respiratórias, onde são responsáveis pelo transporte do muco-ciliar.
Indivíduos com esta doença apresentam disfunção da mobilidade dos cílios, o que se manifesta com diferentes combinações patológicas e diferentes graus de severidade. Tipicamente estes doentes apresentam anomalias no transporte muco-ciliar, o que origina infeções crónicas do trato respiratório. A infertilidade é também frequentemente reportada.
Apesar de ser rara, a DCP inclui vários sintomas crónicos comuns a outras doenças respiratórias, como infeções respiratórias, bronquiectasias, sinusite, broncorreia e otites.
