i3S leva diagnóstico gratuito de cancro gástrico a todo o mundo

Os testes oferecidos pela equipa de investigação portuguesa permitem avaliar se as mutações germinativas existentes numa pessoa vão ou não causar cancro. (Foto Egidio Santos/U.Porto)

A associação americana de doentes com cancro gástrico hereditário «No Stomach for Cancer» decidiu reforçar o financiamento por mais um ano de um projeto de colaboração inteiramente português liderado pela investigadora Joana Figueiredo, do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular / i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (Ipatimup/i3S). O projeto tinha sido inicialmente financiado em 2015 e este reforço surge em consequência dos resultados obtidos: a equipa portuguesa conseguiu não só desenvolver novas abordagens de diagnóstico, mas também dar respostas (gratuitas) a várias famílias de todo o mundo que as solicitem, permitindo-lhes perceber se as mutações que possuem podem ou não causar cancro gástrico.

Desta equipa fazem também parte as investigadoras do i3S Raquel Seruca, Joana Paredes, e Soraia Melo, do grupo de investigação «Epithelial Interactions in Cancer», assim como João M. Sanches, investigador do Instituto de Sistemas e Robótica e do Departamento de Bioengenharia do Instituto Superior Técnico da Universidade de Lisboa.

Com o financiamento desta associação norte-americana, a equipa conseguiu «estudar famílias vindas de todo o mundo com suspeita de carcinoma hereditário do estômago, mas com variantes da E-caderina que podem ou não ser patogénicas. Com os testes que efetuámos foi possível fazer um aconselhamento genético informado e tomar uma decisão terapêutica adequada», sublinha Joana Figueiredo.

Este reforço de financiamento representa também o reconhecimento do trabalho multidisciplinar efetuado pela equipa do Ipatimup/i3S e do ISR-IST para o desenvolvimento de novas ferramentas de analise baseadas em analise quantitativa de imagem de células representativas dos indivíduos a estudar». A líder do grupo de investigação «Epithelial Interactions in Cancer», Raquel Seruca, destaca  igualmente o “inegável reconhecimento internacional” de uma jovem investigadora enquanto investigadora principal do projeto.

Joana Figueiredo pretende «manter o serviço internacional para todos e a custo zero para as famílias e melhorar a capacidade de resposta em casos equívocos através de novas ferramentas de diagnóstico». (Foto: i3s)

O objetivo, adianta Joana Figueiredo, continua a ser «manter o serviço internacional para todos e a custo zero para as famílias e melhorar a capacidade de resposta em casos equívocos através de novas ferramentas de diagnóstico». Ao mesmo tempo, acrescenta, este financiamento «solidifica o papel da investigação clínica, melhora o rastreio de cancro e introduz na investigação em saúde o papel da engenharia biomédica e investigação básica».

João M. Sanches lembra por sua vez que a «No Stomach for Cancer» já tinha apostado nesta equipa e este reforço de financiamento é «a confirmação dessa aposta».  Mas que é verdadeiramente importante para o investigador é o facto de não se tratar de um financiamento através de fundos públicos, mas sim de uma associação de doentes: «Isto é muito reconfortante para nós porque significa que chegamos ao consumidor final, às famílias, que é sempre o nosso objetivo».

«No Stomach for Cancer» dedica-se a apoiar a investigação científica inovadora e uma de suas principais prioridades é apoiar os esforços da investigação na triagem, deteção precoce, tratamento e prevenção do cancro do estômago. O projeto já premiado em 2015 – «Todays present, tomorrow´s future on the study of germline E-cadherin missense mutations» –  visa melhorar a capacidade de interpretação funcional de mutações germinativas do gene da caderina-E. As anormalidades funcionais / mutações no gene da caderina-E são a causa mais bem conhecida de cancro gástrico hereditário (HDGC). Quando a E-caderina não é funcional no estômago, as células gástricas estão em alto risco de se tornarem cancerosas, invadirem silenciosamente o estômago e disseminarem sem formação de um tumor detetável.

O cancro gástrico  é a quarta causa mais comum de cancro no mundo e o cancro hereditário (HDGC) é uma forma genética de cancro do estômago. Apesar de não ser muito frequente, é clinicamente obrigatório identificar possíveis portadores genéticos da doença, pois trata-se de um cancro silencioso com elevada taxa de mortalidade se não houver intervenção atempada.

Devido às características deste cancro e à falta de métodos de imagem de triagem sensível, a deteção e vigilância de pessoas em risco baseia-se exclusivamente na genética. No entanto, em cerca de 20 por cento dos casos os testes genéticos não dão uma resposta conclusiva e os clínicos não podem aconselhar as famílias adequadamente. Foi neste ponto, no sentido de colmatar essa limitação, que esta equipa portuguesa trabalhou tendo conseguido oferecer, mediante pedido médico, novos testes funcionais para as famílias de todo o mundo portadoras de mutações germinativas da E-caderina. Os testes em causa, oferecidos gratuitamente a qualquer instituição mundial que os solicitem, permitem avaliar o valor das mutações germinativas numa pessoa e, assim, perceber se vão ou não causar cancro.

A associação «No Stomach for Cancer», faz questão de sublinhar Raquel Seruca, «tem contribuído imenso para a informação e apoio a doentes e famílias, e faz uma verdadeira ponte entre a investigação de ponta e a clínica». Além disso, acrescenta a investigadora do i3S, no site da Associação «é possível encontrar informações relevantes, atuais e rigorosas sobre o que se sabe sobre cancro de estômago desde os estudos epidemiológicos até novas formas de diagnóstico e terapêutica. E isto só é possível pelo empenho intenso de familiares de doentes e uma organização impecável».

  • Cristina Lemos

    Como se pode pedir para fazer o teste genetico?