O grupo de investigação liderado pela investigadora Elsa Logarinho, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foi recentemente premiado com uma bolsa da Fundação Jérôme Lejeune, França, na categoria ‘Advanced Grants’- candidatura Outono 2021. Com este financiamento, no valor de 80 mil euros, a equipa vai estudar os mecanismos celulares que estão na base do envelhecimento prematuro dos pacientes com Síndrome de Down.

A Síndrome de Down (SD), originalmente descrita em 1866 pelo médico John Langdon Down, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21, tal como descoberto pelo médico Jérôme Lejeune em 1958, motivo pelo qual o sídrome é também designado trissomia 21. A SD é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos, afetando um em cada mil bebés nascidos em cada ano. Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham Síndrome de Down.

A condição está associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e vários sintomas clínicos. Os pacientes com SD exibem também uma variedade de características fisiopatológicas comummente associadas ao envelhecimento prematuro, como doença de Alzheimer, perda auditiva e suscetibilidade a infeções respiratórias. Com a melhoria dos cuidados médicos, a esperança média de vida aumentou substancialmente para 60 anos, pelo que há mais pacientes a apresentar sintomas clínicos associados ao envelhecimento.

O projeto agora financiado beneficia da experiência prévia do grupo de Elsa Logarinho no estudo de alterações cromossómicas (designadas aneuploidias) e do seu papel causal na aceleração do envelhecimento celular. Nos próximos dois anos, “com recurso a células isoladas de pacientes com SD, iremos estudar como a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 conduz à entrada prematura das células em senescência, uma condição pró-inflamatória que poderá estar na origem das doenças de envelhecimento prematuro”, destaca a investigadora.

Com base em dados preliminares, acrescenta Monika Vilares, que integra a equipa de investigação, “será testada pré-clinicamente a eficácia de uma senoterapia capaz de atrasar a acumulação de células senescentes induzidas pela aneuploidia. Este projeto servirá de base a estudos futuros da fisiologia patológica do SD com recurso a modelos animais”.

Sobre a Fundação Jerome Lejeune

Criada em 1995, a Fundação Jerome Lejeune inicia, desenvolve e financia programas de investigação fundamental, translacional e clínica em SD e outras deficiências intelectuais de origem genética.

Todos os anos, o conselho consultivo científico e revisores externos avaliam mais de 100 bolsas com o objetivo de selecionar os projetos mais criativos e promissores cujas descobertas permitam aos pacientes uma vida mais saudável e mais longa.

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