Cientistas da FCUP identificam síndrome de Klinefelter em homem da Idade Média

Uma equipa internacional, que juntou investigadores da Faculdade de Ciências da Universidade do Porto (FCUP) e da Universidade de Coimbra, publicou recentemente um artigo na prestigiada revista científica The Lancet, no qual identifica um dos casos mais antigos da síndrome de Klinefelter.

António Amorim, Professor Catedrático da FCUP, e João C. Teixeira, alumnus e coordenador deste estudo, são os membros da FCUP que participaram na investigação intitulada “A 1000-year-old case of Klinefelter’s syndrome diagnosed by integrating morphology, osteology, and genetics”.  

Através deste trabalho, que juntou especialistas em genética, estatística, arqueologia e antropologia, foi identificada uma anomalia genética rara num homem que viveu em Castro de Avelãs, Bragança, na época medieval.

A síndrome de Klinefelter, identificada pela primeira vez no século XX, resulta de uma cópia extra do cromossoma X, afetando apenas indivíduos do sexo masculino, e que podem vir a apresentar, entre outros sintomas, osteoporose, obesidade, ginecomastia, infertilidade e estatura e diâmetro das ancas elevado.

Com a realização deste estudo sabe-se que será possível perceber a incidência da síndrome em antepassados, abrindo a possibilidade de se estudar a frequência de Klinefelter, bem como de outras síndromes genéticas no passado, através da análise de fósseis humanos, como referido em comunicado da Universidade de Coimbra.

Paralelamente, a equipa de investigação desenvolveu um novo método estatístico, que poderá permitir “diagnosticar outras anomalias cromossômicas, como por exemplo casos de síndrome de Down, podendo ser também aplicado a contextos forenses e de diagnóstico pré-natal”, revela João C. Teixeira.

Sobre António Amorim e João C. Teixeira

António Amorim é licenciado (1974) e doutorado (1983) em Biologia pela Faculdade de Ciências da Universidade do Porto. Recentemente, deu a sua última aula na FCUP, culminando uma carreira docente de mais de 40 anos, durante a qual lecionou várias unidades curriculares ligadas à genética, particularmente à genética forense. Autor de mais de 400 artigos em revistas especializadas, destacou-se em 2021 na lista dos cientistas mais citados no mundo, na área das ciências forenses. 

João C. Teixeira é licenciado em Biologia e mestre em Genética Forense pela FCUP. Atualmente é investigador na Australian National University (Camberra), e coordena ainda esta investigação sobre a síndrome de Klinefelter.