O trabalho desenvolvido no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) esteve em grande destaque na 28.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH), com três investigadores do grupo «Expression Regulation in Cancer» a serem distinguidos pela Comissão Científica.

José García Peláez conquistou o Prémio SPGH 2024, Rita Barbosa-Matos recebeu o prémio da Melhor Comunicação Oral em Investigação Clínica e a estudante de mestrado Ana Catarina Nunes arrecadou uma Bolsa “ESHG National Fellowship”.

Desvendadas mutações que aumentam risco de Cancro Gástrico Difuso Hereditário

O Prémio SPGH 2024, que seleciona o artigo científico mais relevante do ano 2023 na área da Genética Humana, distinguiu com 1500 euros José García Peláez, primeiro autor do artigo “Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes“, publicado na Lancet Oncology em janeiro de 2023.

Esta publicação, coordenada pelo i3S, descreve um estudo multicêntrico envolvendo 10 países europeus, coordenado e liderado pelo i3S e que abrange 29 instituições, das quais 13 são portuguesas. Todo o trabalho, incluindo os dados clínicos e moleculares utilizados, assim como a abordagem inovadora para a análise e aplicação destes dados, foi concebido no ambiente colaborativo da Rede Europeia de Referência para Síndromes Genéticas Raras de Risco Tumoral (ERN-GENTURIS) e utiliza uma abordagem “genotype-first”, aplicada à maior coorte de portadores de variantes raras no gene CDH1 e seus familiares com dados clínicos disponíveis, para melhorar as diretrizes clínicas do HDGC e os critérios para o teste genético do gene CDH1.

Este estudo, que analisou dados moleculares e clínicos de 854 famílias ou indivíduos portadores de variantes raras no CDH1 e 1021 familiares, “fornece evidências convincentes e estatisticamente robustas para o ajuste dos critérios clínicos atuais para teste, fornecendo pela primeira vez evidências dos fenótipos associados com o CDH1”.

Os resultados alcançados, sublinha José García Peláez, “ajudarão na interpretação das variantes em laboratórios de diagnóstico molecular em todo o mundo e irá melhorar a gestão clínica de famílias com alto risco de desenvolverem cancro gástrico difuso e/ou cancro lobular da mama”.

Ter ganho este prémio, acrescenta o investigador, “deu-me a oportunidade de apresentar este projeto na Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana. Trata-se de um trabalho que envolveu a coordenação de diferentes grupos do i3S, de Portugal e da Rede Europeia de Referência GENTURIS e foi uma excelente oportunidade para desenvolvermos um trabalho com grande potencial de impacto na clínica e nas famílias com predisposição precoce para cancro gástrico difuso e cancro lobular da mama”.

Estratégias de prevenção ajustadas às populações em risco para cancro

O prémio da Melhor Comunicação Oral em Investigação Clínica, no valor de 500 euros, atribuído à investigadora Rita Barbosa-Matos, distingue o trabalho desenvolvido no contexto do seu projeto de doutoramento e atualmente a ser continuado na sua investigação pós-doutoral no i3S, em colaboração com a Unidade Local de Saúde de São João, o Centro Léon Bérard em Lyon e o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do i3S.

Este trabalho foca-se em nove famílias portuguesas da região Norte, acompanhadas há mais de 20 anos no centro de referência para a Sindrome Rara de Cancro Gástrico Difuso Hereditário (HDGC). Estas famílias, explica a investigadora, “partilham uma variante ancestral no gene CDH1 e explorámos dados clínicos detalhados para personalizar as estimativas de risco de cancro gástrico e cancro da mama, considerando as particularidades da população local”.

Para Rita Barbosa-Matos, “este trabalho é um exemplo de como a investigação translacional pode ter um impacto direto na vida das pessoas, permitindo desenhar estratégias de prevenção ajustadas às necessidades de populações em risco para cancro”.

Como tal, acrescenta a investigadora, “receber este prémio foi especialmente gratificante, pois representa o reconhecimento de um esforço conjunto e interdisciplinar entre instituições nacionais e internacionais. É também uma homenagem às famílias que tive a oportunidade de conhecer, e que nos inspiram a continuar a investigar formas de melhorar a prevenção e o acompanhamento clínico daqueles que são diagnosticados com doenças hereditárias raras. Algumas destas famílias contam a sua história nesta reportagem“.

Identificar marcadores que aumentem a sensibilidade e a resistência ao tratamento

Ana Catarina Nunes, estudante de Mestrado em Oncologia do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), a desenvolver investigação do grupo «Expression Regulation in Cancer» no i3S, foi distinguida com o prémio “Jovem Investigador ESHG National Fellowship” pela sua apresentação intitulada “Genome-wide screen identifies RAB14 as a new target for gastric cancer treatment”.

A bolsa ESHG National Felowship é da responsabilidade da Sociedade Europeia de Genética Humana, sendo atribuída anualmente a um investigador com menos de 35 anos, que seja membro da SPGH, e que se tenha distinguido pelo seu trabalho de excelência desenvolvido na área da genética humana. Este prémio financia o registo, viagens e alojamento na próxima reunião da ESHG, que decorrerá em Milão em maio de 2025, para apresentação do trabalho.

O projeto premiado foi desenvolvido no âmbito da tese de mestrado de Ana Catarina Nunes, defendida recentemente sob a orientação dos investigadores João Neto e Carla Oliveira. O projeto, explica a jovem investigadora, “tem como objetivo compreender a biologia do cancro gástrico HER2 positivo e tentar identificar marcadores que aumentem a sensibilidade e a resistência ao tratamento”.

Para Ana Catarina Nunes “foi um privilégio ganhar este prémio. Como jovem investigadora que defendeu agora a tese de mestrado é um incentivo muito grande tanto a nível pessoal como científico e deixa-me muito orgulhosa do trabalho que desenvolvi. Gostaria, por isso, de agradecer à ESHG por este prémio, e à comissão científica da SPGH por me ter selecionado”.

i3S em peso na Reunião da SPGH

Para além dos inúmeros trabalhos submetidos por estudantes e investigadores do i3S, que foram apresentados sob a forma de posters e comunicações orais, o i3S esteve fortemente representado na estrutura desta Reunião da SPGH: Carla Oliveira, líder do grupo «Expression Regulation in Cancer», presidiu a Conferência; Elsa Logarinho foi Keynote Speaker; Pedro Brites foi um dos oradores convidados; Helder Maiato coordenou um workshop sobre “Scientific Writting”; e as investigadoras Sónia Sousa e Sofia Quental dinamizaram um workshop sobre “Variant classification”.

Integraram ainda Comissão Científica os cientistas do i3S João Vinagre e Jorge Oliveira. Já a Comissão Organizadora local contou com os investigadores Celina São José, Silvana Lobo, Sofia Quental e Mariana Ribeiro.

A 28.ª Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) decorreu entre os dias 5 e 7 de dezembro, no Instituto Superior de Engenhara di Porto (ISEP).