A estudante Ana Rita Castro, do Programa Doutoral em Biologia Molecular e Celular (MCbiology) da Universidade do Porto, a desenvolver investigação no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da U.Porto (i3S), recebeu uma bolsa de viagem para apresentar o seu trabalho no congresso europeu «Cilia 2024», onde acabou distinguida com o prémio de melhor apresentação oral.
Este encontro científico, que reuniu em Dublin (Irlanda) investigadores dos cílios, clínicos, doentes e representantes dos doentes de todo o mundo, representou, para a estudante e jovem investigadora, uma oportunidade única de contextualizar todo o esforço do seu trabalho e o seu impacto na sociedade.
Ana Rita Castro apresentou os resultados de um estudo publicado recentemente na revista Cell Reports em que a equipa liderada por Tiago Dantas, e que a estudante integra, descobriu que é possível corrigir defeitos associados a doenças graves (malformações embrionárias), conhecidas como ciliopatias, através da manipulação genética de um dos motores responsável pelo transporte celular. Um trabalho que abre portas para o desenvolvimento de novas terapias para várias doenças genéticas fatais.
A maioria das nossas células tem na sua superfície uma estrutura fina, com a forma de um cabelo, conhecida como cílio, que funciona como uma sofisticada “antena” de comunicação. Durante o desenvolvimento embrionário, as nossas células captam sinais através destes cílios permitindo-lhes comunicar com as células vizinhas de forma a assegurar o correto desenvolvimento dos nossos órgãos. O mau funcionamento de uma destas “antenas”, explica Ana Rita Castro, “pode levar a malformações embrionárias tão graves que resultam na morte durante a gestação, ou logo após o nascimento”.
A equipa da qual Ana Rita Castro faz parte centrou a sua atenção na dineína-2, o motor dos cílios responsável por transportar as moléculas sinalizadoras e outras cargas do topo do cílio para o interior da célula. Isto porque “sabemos que os pacientes com mutações em reguladores da dineína-2 desenvolvem malformações caraterísticas de ciliopatias”, explica a estudante de doutoramento do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS) e da Faculdade de Ciências (FCUP) da U.Porto.
A equipa do i3S descobriu que, através de manipulação genética, é possível modificar e corrigir os defeitos da dineína-2 de forma a permitir a sua ativação mesmo quando alguns dos seus reguladores estão comprometidos dentro dos cílios.
Com este trabalho, garante Ana Rita Castro, “conseguimos perceber que a manipulação da dineina-2 oferece uma possível abordagem para o desenvolvimento de novas terapias destinadas ao tratamento das ciliopatias associadas à desregulação deste motor”.