Manuel Gonçalves-Pinho, investigador do grupo de investigação In4Health, do CINTESIS – Centro de Investigação em Tecnologias e Serviços de Saúde (Unidade de I&D com sede na Universidade do Porto) e estudante finalista da Faculdade de Medicina na Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP),  ganhou o 1.º Prémio do 12.º YES Meeting – Young European Scientist Meeting, relativo à Sessão Oral Paralela sobre Saúde Pública e Informática Médica.

A distinção foi entregue no passado dia 17 de setembro, último dia deste evento internacional organizado por estudantes da FMUP e que trouxe ao Porto dezenas de estudantes da área Biomédica de todo o mundo. Para além de Manuel Gonçalves, foram distinguidos mais 12 estudantes da U.Porto.

Na sua apresentação, o jovem cientista expôs os resultados do estudo “Why, how and when are patients with chromosomal anomalies hospitalized?”, de que é primeiro autor, e no qual participam mais dois investigadores do CINTESIS , João Vasco Santos e Alberto Freitas (coordenador).

“O objetivo é compreender a realidade das hospitalizações dos doentes com anomalias cromossómicas, quais as causas e principais caraterísticas desses internamentos”, explica Manuel Gonçalves-Pinho.

O estudo, primeiro do género realizado em Portugal, indica que cerca de 80% das hospitalizações de doentes com anomalias cromossómicas ocorrem em doentes com Trissomia 21 (também conhecida como síndrome de Down), que é também a mais prevalente.

A maior parte das hospitalizações ocorre na faixa etária dos 0 aos 10 anos de idade. Na síndrome de Klinefelter, a idade mediana de internamento (11 anos) é, porém, mais baixa do que o esperado, pois está descrito que o diagnóstico ocorre sobretudo no início da idade adulta.

As principais causas de internamento são a pneumonia e anomalias relacionadas com o momento do nascimento. Em algumas anomalias cromossómicas, a hospitalização está associada a uma maior mortalidade. Um em cada quatro doentes com síndrome de Patau e um em cada três doentes com síndrome de Edward morrem durante o internamento.

Os resultados deste estudo foram obtidos a partir de uma análise dos dados administrativos e clínicos de 5.556 doentes com anomalias cromossómicas internados em hospitais portugueses durante um período de 15 anos (2000 a 2014).

Não é a primeira vez que o mérito deste trabalho com a marca CINTESIS é reconhecido. Em fevereiro deste ano, a equipa de investigadores já havia ganho o Prémio de Melhor Póster em Investigação Fundamental, no âmbito do In4Med – Coimbra’s Scientific and Medical Congress.

As anomalias cromossómicas afetam cercam de 2% da população. As trissomias são as mais comuns, caracterizando-se pela presença de um cromossoma adicional e representando 0,3% de todos os nascimentos. Só a Trissomia 21 tem uma incidência de 1 em cada 1000 nascimentos, de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS). As hospitalizações são um indicador de saúde global e de prognóstico com particular importância nestas doenças com reduzida prevalência.