Investigadora do i3S recebe prémio de excelência em Genética Humana

Isabel Silveira ( à esq.) é a líder do grupo de investigação «Genetics of Cognitive Dysfunction», onde Joana Loureiro (à dir.) desenvolveu o seu trabalho. (Foto: i3S)

Joana Loureiroestudante de doutoramento do i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto, é a vencedora da edição deste ano do prémio Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research, atribuído pela Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG), pelo seu trabalho de descoberta da mutação causadora de uma doença neurodegenerativa que afeta indivíduos portugueses, a SCA37. É a primeira vez que um investigador de uma universidade portuguesa conquista este prémio.

Todos os anos a ASHG premeia a excelência em investigação em genética humana com prémios destinados a investigadores em diferentes etapas da carreira. Os prémios são atribuídos na reunião anual da ASHG, onde participam investigadores em genética humana de universidades de todo o mundo.

O trabalho premiado «resultou do trabalho de uma equipa de investigação multidisciplinar e, de acordo com Joana Loureiro, “consistiu na descoberta da mutação causadora da ataxia espinocerebelosa SCA37 e nos resultados obtidos até agora, que tentam explicar como é que este ‘erro’ genético conduz à neurodegenerescência nesta doença». Parte deste trabalho já foi publicado este ano na revista American Journal of Human Genetics.

Para a jovem investigadora, receber este «prémio tão competitivo foi sem dúvida uma grande realização profissional e pessoal. É uma grande honra para mim, mas também para toda a equipa que trabalhou e contribuiu para o sucesso deste projeto».

Estudantes de doutoramento e pós-doutorados em genética humana de todo o mundo podem candidatar-se a este prémio. Este ano foram submetidos 500 trabalhos elegíveis a prémio nas duas categorias. Após uma avaliação do comité, foram selecionados nove alunos de doutoramento e nove pós-doutorados finalistas. Estes investigadores foram avaliados através das comunicações científicas proferidas na reunião anual da sociedade. Três em cada categoria foram premiados com o prémio Charles J. Epstein Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research. Entre os estudantes de doutoramento premiados estão os jovens investigadores Joana Loureiro, do i3S- Universidade do Porto, Joseph Shin, do Johns Hopkins University, EUA, e Nasa Sinnott-Armstrong, da Stanford University, EUA.

A investigadora Isabel Silveira, líder do grupo de investigação «Genetics of Cognitive Dysfunction», onde Joana Loureiro desenvolveu o seu trabalho, destaca a importância dos prémios atribuídos por esta sociedade, sublinhando que entre os galardoados com os prémios ASHG destinados a reconhecer carreiras marcadas por grandes descobertas científicas «estão investigadores que contribuíram fortemente para o conhecimento em genética médica através da identificação de genes tão importantes como os associados à Doença de Huntington (James Gusella) ou à Distrofia Muscular de Duchenne (Louis Kunkel)».  E acrescenta: «Neste tipo de doenças, só após a descoberta da mutação e dos mecanismos pelos quais a mutação conduz à patologia é que estão reunidas as condições ideais à investigação de terapias que curem ou melhorem as condições de vida destes doentes. Por este motivo é que os medicamentos e tratamentos que chegam às farmácias e aos hospitais, é fruto de muito trabalho e dedicação de milhares de investigadores em todo o mundo, durante várias décadas».