Investigadores do i3S recebem 250 mil euros para combater doenças raras

Carla Oliveira lidera o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer do i3S.

O projeto «Solving the unsolved Rare Diseases», que envolve mais de 20 instituições de nove países europeus – entre as quais o Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), em representação de Portugal – e a Jackson Laboratory Non-profit Corporation (EUA), foi recentemente financiado pela Comissão Europeia, através do Horizonte 2020, com quase 15,5 milhões de euros.

O i3S, mais especificamente o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, liderado por Carla Oliveira, foi financiado com 250 mil euros. Dentro deste consórcio encabeçado pela Eberhard Karls Universitaet Tuebingen (Alemanha), a investigadora portuense e representante do Porto.Comprehensive Cancer Center (i3S e IPO-Porto, associados ao Centro Hospitalar São João) na Rede Europeia de Referência GENTURIS, lidera um projeto de cancro gástrico difuso hereditário, que envolve membros desta rede, investigadores do Ipatimup/i3S, do Centro Hospitalar São João, da Stichting Katholieke Universiteit de Nijmegen, (Holanda) e da Universidade de Cambridge (Reino Unido).

De acordo com Carla Oliveira, o «sucesso desta candidatura só foi possível porque a equipa do Ipatimup/i3S estava formalmente envolvida na ERN GENTURIS». As principais ambições deste projeto, explica Carla Oliveira, passam por «resolver um grande número de Doenças Raras, para as quais ainda não é conhecida uma causa genética e melhorar o diagnóstico de pacientes com estas patologias através de uma «rede de conhecimento genético».

Todo o projeto, adianta a investigadora, «foi idealizado e organizado por um núcleo de quatro Redes Europeias de Referência, mas abrange todas as 24 redes existentes» com o objetivo de enfrentar doenças que não estão resolvidas aplicando estratégias de ponta. Nesse sentido, o consórcio reúne clínicos, geneticistas e investigadores, institutos de investigação e de diagnóstico, associações de doentes e especialistas de diversas áreas do conhecimento.

No âmbito do projeto Solving the unsolved Rare Diseases, adianta Carla Oliveira, «prevemos aumentar a capacidade de diagnóstico destas doenças raras em cerca de três a cinco por cento, ou seja, encontrar cerca de duas mil soluções de diagnóstico para as cerca de 19 mil “situações ainda não resolvidas”».

Recorde-se que o i3S integra duas Redes Europeias de Referência (RER), plataformas únicas e inovadoras de cooperação transfronteiriça entre especialistas para o diagnóstico e tratamento de doenças complexas e raras ou de baixa prevalência.

Estas redes de referência começaram oficialmente os seus trabalhos no dia 1 de março. As (para já) 24 RER temáticas existentes reúnem 300 hospitais e 900 unidades de prestação de cuidados de saúde altamente especializadas de 26 países e vão começar a trabalhar em conjunto num vasto leque de questões, desde patologias ósseas a doenças hematológicas, cancros pediátricos, cancros hereditários e problemas de imunodeficiência. A união nesta escala dos melhores especialistas da União Europeia deverá beneficiar, todos os anos, milhares de doentes com patologias que requerem uma concentração especial de cuidados de saúde altamente especializados em áreas médicas em que os conhecimentos especializados são raros.

 

Sobre o projeto Solving the unsolved Rare Diseases (SOLVE-RD)

Sem diagnóstico – Quando em conjunto, as doenças raras são comuns. Enquanto que para uma única doença rara, o número de pessoas afetadas é sempre baixo, quando consideradas todas as doenças raras em conjunto, o número de pessoas afetadas atinge centenas de milhares na Europa. Nos últimos anos, tornou-se evidente que o conhecimento clínico por si só é muitas vezes insuficiente para diagnosticar uma doença rara. De facto, é preciso melhores testes genéticos para efetivamente diagnosticar doenças raras.

Compromisso – É por isso que surge o projeto SOLVE-RD, um programa de investigação em larga escala financiado pela Comissão Europeia, através do Horizonte 2020. Os parceiros académicos que participam no SOLVE-RD criaram uma infraestrutura que possibilitou a coordenação e análise de todos os dados gerados em toda a Europa. Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD combinarem os dados dos exomas e genomas de doentes com doenças raras, a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma doença rara aumenta consideravelmente. O compromisso de compartilhar dados sobre doenças a esta escala é único.

Dados nunca antes vistos – E o programa SOLVE-RD vai ainda um pouco mais longe, uma vez que pretende aplicar os mais recentes métodos «multi-omics» disponíveis para resolver este problema. Se os dados de DNA apontarem numa dada direção numa doença em particular, os investigadores podem ainda recorrer a outros testes de grande escala, como RNA, proteínas (proteómica), produtos metabólicos (metabolómica) e epigenómica, para explorar a função desse gene. A combinação de múltiplos métodos «omics», permite obter informação adicional que pode garantir que uma doença rara é diagnosticada. A enorme quantidade de dados resultantes dessa abordagem multi-ómica só pode ser convertida em informações úteis e compreensíveis por cientistas bioinformáticos e usando algoritmos inteligentes.

Redes virtuais – O programa SOLVE-RD é um projeto único, porque melhor investigação gera potencial para melhor diagnóstico de doenças raras, e está diretamente relacionada com melhores cuidados de saúde a nível europeu nas 24 redes de referência (ERNs). Estas ERNs foram criadas para melhorar e harmonizar o diagnóstico e tratamento para pessoas que sofrem de doenças raras. Usando conhecimento e diretrizes equivalentes, um doente na Roménia, por exemplo, receberá o mesmo diagnóstico e tratamento que um doente na Suécia ou em Espanha. As redes virtuais concentram todo o conhecimento existente e removem limites desnecessários.

Diagnósticos do futuro – O programa SOLVE-RD integra quatro ERNs para: doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD), malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA) e síndromes genéticas de risco de cancro (GENTURIS). Essas ERNs são as primeiras a recolher e a partilhar os dados dos seus doentes, assumindo assim a liderança na melhoria do diagnóstico e tratamento dessas doenças raras. Outras ERNs juntar-se-ão ao SOLVE-RD numa segunda fase. Desta forma, o SOLVE-RD terá um impacto significativo no conhecimento e prática clínica no que toca a diagnosticar e tratar doenças raras na Europa.

Ver mais informação sobre o projeto Solve-RD em www.solve-rd.eu.