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Os investigadores pretendem oferecer novos testes funcionais para as famílias portadoras de mutações germinativas da E-caderina.

A associação americana de doentes com cancro gástrico hereditário «No Stomach for Cancer» premiou com 25 mil euros um projeto de colaboração inteiramente português das investigadoras Joana Paredes e Raquel Seruca, do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (Ipatimup), e do investigador João M. Sanches, do Instituto de Sistemas e Robótica e do Departamento de Bioengenharia do Instituto Superior Técnico da Universidade de Lisboa.

É a primeira vez que esta prestigiada associação de doentes financia um projeto de uma equipa totalmente portuguesa, o que, para Raquel Seruca, representa não só “uma grande honra pelo reconhecimento do trabalho desenvolvido”, como “uma grande responsabilidade para executar o projecto”. “Melhor seria impossível”, conclui a investigadora e líder do grupo de investigação “Genética do Cancro”.

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Joana Paredes (à esq., em baixo) e Raquel Seruca (à esq., em cima) lideram a equipa de investigação.

A «No Stomach for Cancer» dedica-se a apoiar a investigação científica inovadora e uma de suas principais prioridades é apoiar os esforços da investigação na triagem, deteção precoce, tratamento e prevenção do cancro do estômago. Em 2015 a associação decidiu financiar esta equipa portuguesa no desenvolvimento de novos métodos de diagnóstico que permitem a identificação de indivíduos portadores de mutações que causam cancro gástrico hereditário.

O projeto agora premiado, intitulado «Todays present, tomorrow´s future on the study of germline E-cadherin missense mutations», visa melhorar a capacidade de interpretação funcional de mutações germinativas do gene da caderina-E. As anormalidades funcionais / mutações no gene da caderina-E são a causa mais bem conhecida de cancro gástrico hereditário (HDGC). Quando a E-caderina não é funcional no estômago, as células gástricas estão em alto risco de se tornarem cancerosas, invadirem silenciosamente o estômago e disseminarem sem formação de um tumor detectável.

O cancro gástrico é a quarta causa mais comum de cancro no mundo e o cancro hereditário (HDGC) é uma forma genética de cancro do estômago. Apesar de não ser muito frequente, é clinicamente obrigatório identificar possíveis portadores genéticos da doença, pois trata-se de um cancro silencioso com elevada taxa de mortalidade se não houver intervenção atempada.

Devido às características deste cancro e à falta de métodos de imagem de triagem sensível, a deteção e vigilância de pessoas em risco baseia-se exclusivamente na genética. No entanto, em cerca de 20 por cento dos casos os testes genéticos não dão uma resposta conclusiva e os clínicos não podem aconselhar as famílias adequadamente. É neste ponto, no sentido de colmatar essa limitação, que esta equipa portuguesa vai trabalhar. No final de 2016, os investigadores pretendem oferecer, mediante pedido médico, novos testes funcionais para as famílias de todo o mundo portadoras de mutações germinativas da E-caderina. Estes testes permitirão melhorar o aconselhamento genético e a vigilância destas pessoas.