Investigadora do i3S premiada pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana

O prémio foi entregue durante o encontro anual da SPGH, que decorreu na Caparica (Foto: DR)

A investigadora Diana Santos, do grupo Unit for Genetic & Epidemiological Research on Neurological Disorders (UnIGENe) do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), foi distinguida pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) com o prémio para melhor publicação original em 2016.

No artigo em causa, Diana Santos conseguiu “identificar variantes em genes associados com os mecanismos da TTR (o gene responsável pela Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou paramiloidose, vulgo doença dos pezinhos) e que atuam como modificadores genéticos, modulando a idade de início dos sintomas”.

Para a investigadora, que é também primeira autora do artigo, é “uma grande honra e um prazer enorme receber este prémio” e é também “um enorme incentivo para o nosso grupo, uma vez que nos motiva ainda mais a prosseguir com o objetivo de aprofundar o conhecimento científico de uma das questões centrais desta doença, tão prevalente em Portugal e cujo diagnóstico se torna mais demorado devido à variação de idade de início”.

Carolina Lemos, uma das últimas autoras do artigo, salienta que “este prémio é muito importante para o grupo da UnIGENe, em especial para a Diana Santos, que terminou agora o seu doutoramento sob a nossa orientação, e vê assim reconhecido os anos de trabalho em que se dedicou ao estudo da variação da idade de início da PAF”.

A investigadora do i3S e também professora do ICBAS faz ainda questão de louvar esta iniciativa da SPGH por significar «uma motivação para todos os alunos de doutoramento que tanto têm contribuído para a ciência em Portugal».  Carolina Lemos deixa também alguns agradecimentos especiais: «À nossa mentora Alda Sousa, que sempre nos apoiou e nos ensinou tudo sobre o desafiante mundo da PAF, à Dra. Teresa Coelho, diretora da Unidade Corino de Andrade (UCA) do Hospital de Santo António e a todos que trabalham na UCA e que foram essenciais para podermos estudar este grupo de doentes e famílias, e com quem temos uma duradoura e preciosa colaboração».

Enquanto orientadora e última autora do artigo premiado, a investigadora e professora do ICBAS Alda Sousa sublinha que «tem sido um privilégio trabalhar com esta equipa. Os anos em que a Diana Santos preparou a sua tese de doutoramento foram extraordinariamente ricos de ensinamentos e interação para todos nós. Têm sido anos de entusiasmo e de paixão». Em relação ao prémio, a investigadora realça que «é um enorme orgulho ver reconhecido pela SPGH este nosso trabalho, que tão bem ilustra a importância da colaboração continuada entre investigação básica e clínica como a que existe entre a UniGene e a UCA. Pela Ciência, mas sobretudo pelos doentes».

O prémio foi entregue no passado sábado, 18 de novembro, no âmbito do encontro anual da SPGH, que decorreu na Caparica.