IBMC dá novo passo na compreensão da “doença dos pezinhos”

Conhecida como “doença dos pezinhos” ou paramiloidose, a PAF é uma doença neurodegenerativa progressiva e potencialmente fatal.

Uma equipa de investigadores do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC) descobriu uma relação geracional no aparecimento da Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF). O estudo foi publicado numa das últimas edições da revista “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry” e pode abrir portas para uma deteção e um tratamento mais precoces da doença.

Também conhecida como “doença dos pezinhos” ou paramiloidose, a PAF é uma doença neurodegenerativa progressiva e fatal, relacionada com depósitos de proteína alterada nos neurónios, que mais tarde morrem, comprometendo as funções que normalmente controlavam. Os sintomas começam por um formigueiro, seguido de perda de sensibilidade nos membros inferiores, que depois se espalha para o resto do corpo. A evolução da doença origina causa problemas cardiorrespiratórios e, a menos que a doença seja travada, podem levar a morte em apenas dez anos.

A investigação de Carolina Lemos (primeira autora do artigo) e Alda Sousa (coordenadora da equipa), ambas do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) e do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar (ICBAS), mostra que existe um agravamento da doença ao longo das gerações, mas que a idade em que se manifesta também depende do sexo do progenitor que a transmite e da descendência que a herda.

Carolina Lemos é a primeira autora do artigo publicado no “Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry”.

Quanto a esta “antecipação genética”, a equipa descobriu, ainda, que os primeiros sintomas surgem mais cedo nos homens do que nas mulheres, o que sugere que as hormonas sexuais desempenham um papel na doença.

Para testar este processo, os cientistas recorreram à maior base de dados de doentes com paramiloidose do mundo: a do Hospital de Santo António, no Porto, que conta com um histórico de 2 440 doentes, oriundos de 572 famílias, que foram estudados ao longo de 70 anos. E constataram que, na maior parte dos casos, quando o progenitor desenvolvia a doença tardiamente, a partir dos 50 anos, a maior parte dos filhos a desenvolvia mais precocemente – na casa dos 40. Pelo contrário, nenhum progenitor que manifestou a doença cedo teve descendentes que a tiveram tarde. Além disso, perceberam que o risco de a doença surgir nos filhos antes dos 30 anos era mais alto quando nos pais tinha aparecido por volta dos 40, mas quase nula se os pais a tivessem tido após os 70 anos.

Além destes factos, a equipa descobriu também que os indivíduos de sexo feminino tendem a ter a doença mais tardiamente do que os de sexo masculino, quer seja ao nível dos pais ou dos filhos, revelando um efeito de género no aparecimento dos primeiros sintomas. Tal foi confirmado pela observação de que os filhos de mães afetadas apresentavam as maiores antecipações, enquanto de pai para filha demonstravam nenhuma antecipação.

A paramiloidose foi descrita em 1952 pelo neurologista do Hospital de Santo António do Porto Mário Corino de Andrade. Em declaração à agência Lusa, os investigadores explicam que este avanço no estudo da doença permite “um melhor acompanhamento e, sobretudo, uma deteção e um tratamento mais precoces”.