IBMC abriu as portas às doenças raras

Visita Guiada ao CGPP

Momento de esclarecimento entre membros da Associação de Doentes e investigadores.

No dia 18 de março, o Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, abriu as portas às doenças raras. Famílias e doentes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar puderam partilhar ideias e experiências com médicos, investigadores e psicólogos numa visita guiada ao centro de diagnóstico e aconselhamento genético do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do IBMC.

Durante a iniciativa, os doentes e as famílias aproximaram-se dos processos de diagnóstico, fontes de informação, métodos de tratamento e aconselhamento, e os profissionais de saúde puderam aprender com as dúvidas, angústias e críticas de quem vive a doença.

Depois da visita guiada às instalações, a reunião foi alargada à comunidade para a exibição d“A história de um erro” de Joana Barros e para debater as doenças raras. Trata-se de um documentário que narra a história desde a descoberta da Polineuropatia Amiloidótica Familiar Tipo I, também conhecida como “Doença dos Pezinhos”, até aos dias de hoje. É, sem dúvida, um elogio ao sucesso da ciência portuguesa, mas é também uma história sobre os complexos aspectos individuais e sociais das doenças raras.

A debater o tema estavam Maria João Saraiva, investigadora do IBMC e uma das precursoras a nível mundial no estudo da “doença dos pezinhos”; João Silva, geneticista do CGPP/IBMC; Joana Barros, realizadora do documentário; Marta Jacinto, representante da Aliança Portuguesa das Doenças Raras e Carlos Figueiras, Presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose, e como moderador o geneticista e investigador do IBMC Jorge Sequeiros.

A “doença dos pezinhos” foi descoberta em 1952 pelo neurologista português Corino de Andrade, um dos pilares do ICBAS da Universidade do Porto. Apesar de se tratar de uma doença rara, esta é endémica na Póvoa do Varzim e Vila do Conde, até porque se trata de uma doença genética autossómica dominante. O que significa que basta que um dos progenitores tenha a doença para que a probabilidade do filho ter a doença seja de 50%.

Momendo de Debate

Momento de debate.

O mote escolhido pelo IBMC para a discussão das doenças raras foi, por isso, a “doença dos pezinhos” mas os erros e as suas histórias sublinham nas doenças raras a subjetividade da sua raridade. O Global Genes Projectestima que cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo sejam afectadas por uma doenças rara e a Organização Europeia para as doenças Raras (EURORDIS) estima que entre 6 e 8% da população europeia é afectada por uma doença rara. De acordo com esta instituição existirão entre 5000 e 7000 doenças raras diferentes.