i3S junta médicos e associações de doentes com doenças raras

O 4.º Curso “A Genética na Medicina Geral e Familiar” – Primavera 2018 juntou, no passado dia 20 de abril, no Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S), médicos de família e 12 associações de doentes com patologias genéticas e raras. O objetivo passou por «alertar os médicos de família para estas doenças e, ao mesmo tempo, aproximar os que têm o primeiro contacto com o doente e as associações que o podem ajudar», explica Milena Paneque, responsável pela organização da iniciativa.

Estes cursos de Genética na Medicina Geral e Familiar são organizados pelo Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), que integra o i3S, e foram criados com o intuito de permitir que os profissionais de saúde que trabalham nos cuidados de saúde primários possam atualizar os seus conhecimentos e competências na genética. As palestras, sublinha Milena Paneque, «têm sempre uma abordagem prática de casos e sinais de alerta, para garantir que a educação é relevante para a prática quotidiana destes profissionais».

É igualmente importante, adianta a investigadora, «que os médicos saibam para que especialidade devem direcionar o doente e que tenham conhecimento também das associações onde o doente e a sua família podem encontrar o apoio de que precisam».

Foi precisamente com base nesta premissa que este curso incluiu temas de atualização dos conceitos chave da hereditariedade e levantamento da história familiar, sinais de alerta para as perturbações do espectro do autismo e o défice cognitivo e ainda a clarificação das formas de referenciação e áreas de atuação na genética.