i3S dá voz às pessoas com doenças raras

Sob o tema «Ser raro», o i3S – Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto, o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) e a Aliança Portuguesa de Associações das Doenças Raras, assinalam no próximo dia 1 de março, o Dia das Doenças Raras 2017.

A decorrer no i3S, a partir das 15h00, este evento promete uma tarde dedicada à apresentação de narrativas únicas e inspiradoras que ilustram a dedicação à investigação em doenças raras, vivências de auto-superação e outros exemplos positivos, nomeadamente de movimentos associativos que fizeram a diferença, indo ao encontro do lema mundial «Com a investigação as possibilidades não têm limites».

Milena Paneque, do Centro de Genética Preditiva e Preventiva – IBMC e presidente da APPAcGen-Associação Portuguesa dos Profissionais de Aconselhamento Genético, explica que, neste dia, e por forma a harmonizar esta ação com a comemoração internacional , o objetivo passa por “dar visibilidade ao papel crucial da investigação em doenças raras, no sentido de garantir a acessibilidade aos serviços de saúde e reduzir as disparidades de acesso das «famílias raras» aos cuidados de saúde”.

Numa segunda parte da comemoração, «promoveremos a partilha de narrativas de sucesso numa sessão de cafés com história, com testemunhos e depoimentos que são exemplos de determinação, coragem e alegria, uma exaltação da vida com e para além da doença rara», adianta Milena Paneque.

As sessões decorrerão em simultâneo, em áreas que serão identificadas com as suas temáticas – “Para lá das limitações”, “Associando”, “Caminhos raros na profissão” e “Iniciativas raras” – para que todos os presentes possam partilhar brevemente com os moderadores de cada tema e os restantes participantes.

O evento termina com a apresentação da Petição internacional «Ajude-nos a melhorar o apoio à investigação em doenças raras e salve milhões de pessoas», da Fundação BLACKSWAN. A petição apela aos decisores políticos a tomada de medidas adequadas para o incremento da investigação científica nas doenças raras.

A entrada é livre, mas sujeita a inscrição prévia.

O que são Doenças Raras

Uma doença é considerada rara se afeta um pequeno número de pessoas. Apesar da raridade de cada doença em si, quando consideradas em conjunto podem afetar 8% da população, principalmente crianças. Contabilizando também a família nuclear e os amigos próximos, o impacto das doenças raras (DR) pode chegar a 25% da população de um país. As DRs afetam pessoas em todo o mundo e são indubitavelmente um problema de saúde global. Nos países em desenvolvimento, os problemas são agravados pela pobreza, escassez de cuidados médicos e carência de outros recursos.

As DR são, frequentemente, associadas a deficiências graves e morte prematura; são doenças crónicas, progressivas, degenerativas e incapacitantes. As 7.000 a 8.000 patologias definidas como “raras” têm em comum características específicas, que aumentam a vulnerabilidade do doente: dificuldade na obtenção de diagnóstico atempado e exato; falta de profissionais de saúde experientes; investigação escassa, quando comparada com as doenças comuns; e tratamentos caros.