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A paramiloidose, a doença de Machado-Joseph e a hemocromatose são algumas das doenças abrangidas pelos testes genéticos realizados pelo CGPP.

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da Acreditação pelo IPAC (Instituto Português da Acreditação) de ensaios laboratoriais e atividades clínicas. Esta acreditação segue os requisitos da NP EN ISO 15189, a norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, e faz do GGPP o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose.

De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas (SCA1, SCA2, SCA6 e SCA7) e a hemocromatose. Para Jorge Sequeiros, coordenador da unidade clínica, “o CGPP sempre se preocupou com a qualidade e segurança dos testes, cujos resultados podem ter grande impacto nos doentes e suas famílias”.

De acordo com o investigador, a acreditação não alterou os procedimentos levados a cabo pelo CGPP e sempre existiu uma avaliação anual da qualidade por uma equipa externa de especialistas mas agora, nas palavras do próprio, “temos uma entidade oficial que veio acreditar o que é cá feito”. Jorge Sequeiros adianta, a título de exemplo, que “as próprias colheitas de sangue e a extração de ADN foram acreditadas, o que é muito importante, pois estes são os primeiros passos essenciais para um teste genético e onde os erros são tão frequentes.”

A acreditação é o processo pelo qual a entidade nacional autorizada (o IPAC, em Portugal) reconhece formalmente a qualidade na realização de tarefas específicas. A ISO 15189 é a norma mais exigente e a indicada para os laboratórios clínicos que realizam testes genéticos, pois enfatiza a qualidade nos procedimentos de gestão e técnicos e nos cuidados de saúde prestados. Apesar das recomendações internacionais e ao contrário de muitos países europeus, a acreditação ainda não é obrigatória em Portugal.

Para orge Sequeiros, “a mera certificação dos laboratórios não é suficiente”. A acreditação diferencia-se da certificação em vários aspetos, nomeadamente numa “muito maior exigência dos critérios e metodologias usadas, ensaio a ensaio, tendo como princípio a avaliação da competência técnica, bem como o facto de existir uma única entidade acreditadora em cada país”, explica.

A acreditação irá também contribuir para a melhoria da qualidade dos processos laboratoriais, incluindo a redução dos tempos de resposta, com grande impacto para médicos e utentes. “A resposta mais rápida diminui a ansiedade dos doentes, bem como permite a confirmação do diagnóstico e aplicação atempada das medidas clínicas adequadas, incluindo o aconselhamento genético em familiares”, garante Jorge Sequeiros. O impacto deste processo célere e estruturado leva a uma consequente diminuição do número de consultas e exames complementares. Para além disso, a acreditação transmite a confiança de médicos e do público em geral nos resultados comunicados, bem como na sua interpretação analítica e clínica.

O Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC) da Universidade do Porto é uma associação sem fins lucrativos, com declaração de “utilidade pública”, e um Laboratório Associado do Ministério da Ciência e Tecnologia (MCTES), com ligação à U.Porto. O IBMC atua no sector da Saúde através do Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), prestando Serviços à Comunidade na área dos testes genéticos, aconselhamento genético e formação científica, clínica e laboratorial a profissionais de saúde.